Neviditelný čert

V předchozí části genetického seriálu od Marka Hendersona bylo naznačeno, že naše genetická výbava je především základním kódem k výstavbě našeho hardwaru, že rozdíly mezi tzv. rasami, národy, etniky, kulturními okruhy atd. jsou založeny především na softwaru, který se do lidské duše začne zapisovat až poté, kdy genetický program výstavbu našeho hardwaru ukončí. Tohle je dle mého soudu nezpochybnitelné. Avšak náš genom neobsahuje jenom geny. Genů je v něm dokonce až neuvěřitelně malý počet. Ten obrovský zbytek, který byl původně považován za odpad našeho genomu, se nakonec ukázal podivuhodně užitečný. Jeho úloha je už dnes zčásti zřejmá, ale všemu ještě není konec. Tento junk DNA do jisté míry poupravuje závěry z předchozí části, avšak dle mého soudu ne zcela jednoznačně. V každém případě je to nový pohled na naši elementární genetickou výbavu a je na vás, jakým způsobem se s ním ztotožníte.

Lucifer

Lidský genom obsahuje tři miliony párů bází, písmen DNA, jimiž je zapsán kód života. Avšak jen malá část těchto písmen – ne více než 2 % – je skutečně použita k zapsání našich asi 21 500 genů. Zbytek, který netvoří proteiny řídící chemické reakce života, byl dlouho záhadou. Jejich zdánlivá nepotřebnost vedla k přezdívce junk DNA (odpadní DNA).

Přítomnost velkých úseků DNA bez účelu však představovala evoluční záhadu. Kopírování DNA vyžaduje energii, a pokud jsou obrovská množství odpadu, jež se nacházejí u všech organismů, opravdu k ničemu, neměla by uniknout pozornosti přirozeného výběru. Jedinci, kteří by se úspěšně zbavili nečinného genetického materiálu a produkující úspornější genom snadněji zvládnutelné velikosti, by měli mít výhodu nad těmi, kteří tak nečiní. Fakt, že se tak nestalo, naznačuje, že odpadní DNA je nějak důležitá. Další vodítko k jejímu významu se objevilo, když Projekt lidského genomu našel mnohem méně genů kódujících proteiny než předpokládaných 100 000. Tento počet se zdá příliš nízký, aby vysvětlil všechny rozdíly mezi lidmi a ostatními organismy, což naznačovalo, že genom musí být víc než jen součet svých genů. To, co zbylo kromě genů, byl odpad, na který se genetici začali dívat novýma očima.

Většina naší junk DNA má snadno prokazatelný původ. Velká část původně patřila virům, které připojily svůj vlastní genetický kód k našemu, aby se mohly rozmnožovat. Odhaduje se, že tyto lidské endogenní retroviry tvoří až 8 %: vytvářejí tedy větší část knihy lidstva než lidské geny. Dědictví našich virových předků lze pozorovat i na takzvaných retrotranspozonech. Tyto opakující se kousky DNA, jež původně vložily viry, mají schopnost se v lidském genomu znovu a znovu kopírovat. Používají k tomu enzym zvaný reverzní transkriptáza. Ostatní typy nekódující DNA zahrnují introny oddělující sekce genů kódujících proteiny a centromery a telomery, jež se nacházejí na koncích chromozomů. Jsou zde též pseudogeny – rezavějící vraky genů, které byly důležité u našich předků, ale pokazily se mutacemi. V lidském genomu můžeme najít stovky těchto genetických fosilií.

V některých ohledech není přetrvání odpadní DNA překvapující: DNA je svým způsobem „sobecká“ a bude se replikovat bez ohledu na užitek hostitelského organismu. Ale aby odolala přírodnímu výběru, musí být část určitě funkční. Na její biologický význam ukazuje i fakt, že víc než 500 úseků junk DNA se druh od druhu přesně konzervuje. Jsou patrně uchovávány, protože mají zásadní úlohu, pro kterou by mutace byly katastrofické.

Podle jedné z hypotéz může být rolí junk DNA ochrana genů. Kdyby genom neobsahoval nic jiného než úseky kódující proteiny, bylo by jich mnoho poškozeno a zbaveno významu chybnými rekombinacemi. Nekódující DNA slouží jako tlumič, který snižuje pravděpodobnost, že bude zničen důležitý gen. Další možností, jež vychází opět z rekombinace, je, že poskytuje zásobník, z něhož se vyvíjejí nové geny. Když se chromozomy překříží, kousky junk DNA se mohou spojit v nové použitelné kombinaci. To by vystihovalo druhý význam slova junk – harampádí, které také nevyhazujeme, ale často schováváme, protože by se ještě mohlo hodit. Ukázalo se však, že většina junk DNA je pojmenována špatně – nejsou to použitelné přebytky, ale plní specializované a podstatné úkoly. Předpokládá se, že velká část se podílí na regulaci aktivity genů, vysílá zprávy, které říkají kódujícím částem genomu, kdy a jak pracovat a kdy zůstat v klidu.

O těchto skrytých biologických funkcích vypovídá nejlépe konsorcium ENCODE (Encyklopedie DNA elementů). Tento mezinárodní program studia práce celého genomu, ne pouze genů, sestavuje seznam v těle biologicky aktivních částí DNA. Co vyšlo najevo, bylo pozoruhodné. Zatímco jen 2 % genomu tvoří geny, nejméně 9 % se přepisuje do RNA – což ukazuje, jak velká část je biologicky aktivní. Jen malá část této transkribované RNA je mRNA, jež nese instrukce k tvorbě proteinů. Odpadní DNA vytváří odlišné typy RNA. Tyto molekuly mění expresi genů a proteinů, čímž ladí lidský metabolismus. Toto ladění má výrazný vliv na fyziologii. Stejně jako v genech byly v nekódující části DNA nalezeny jednopísmenné změny, jež mají vliv na riziko rozvoje choroby. Například vzácná mutace v genu MC4R způsobuje dětskou obezitu, ale lidé s normální verzí tohoto genu také tíhnou k nadváze, pokud zdědí běžnou odchylku v blízké junk DNA. Vypadá to, že tato odchylka leží v úseku, který reguluje aktivitu MC4R.

Odchylky v junk DNA by také mohly vysvětlit rozdíly mezi druhy. Zhruba 99 % lidských a šimpanzích genů se shoduje, ale z celé DNA je to jen 96 %. To, že je v junk DNA o tolik více rozdílů, by mohlo tvořit základ unikátních lidských znaků, jako je inteligence a řeč. Představa, že jediným obsahem genomu jsou geny kódující proteiny, je zjevně mylná.

Zdroj: Mark Henderson, Genetika – 50 myšlenek, které musíte znát

26.01.2015, 00:00:00   Publikoval Luciferkomentářů: 11