V předchozím příspěvku v Populárně naučném koutku se objevil pro muže velmi zneklidňující náznak, že jsou určeni k definitnímu odstřelu. K naprosté anihilaci. A jak se z jistých zdrojů ukazuje, nemusí to trvat až tak dlouho – od oka pouhých 125 tisíc let. Kam se to hrabe na 300 milionů let, během nichž ten anihilační proces samčího chromozomu Y probíhá. Anebo je to ještě jinak? Pojďme se na to podívat do genetického „breviáře“ Marka Hendersona – a neházejme flintu do žita, šance na přežití tady ještě jsou.
Lucifer
Chromozom Y je v lidském genomu zakrslíkem. Zatímco jeho protějšek X má více než 1000 genů včetně mnoha, jež jsou zásadní pro metabolismus obou pohlaví, Y jich obsahuje méně než 100. Kdysi byl stejný jako X, ale před 300 miliony let se začal měnit a scvrknul se tak, že obsahuje méně genetické informace než kterýkoli jiný chromozom. Navíc je osamělý. Zatímco chromozom X je v ženském těle v páru, vede Y v mužském těle osamělý život. Tato izolovaná existence může být zničující. Přestože jeden ze dvou chromozomů X je v ženských buňkách inaktivován, slouží jako záloha pro případ, že některý z genů bude na prvním chromozomu poškozen. Pokud mutace něco příliš poškodí, jako například tvorbu dystrofinu, proteinu potřebného k vývoji svalů, druhý chromozom X toto poškození kompenzuje a žena zůstane zdravá.
Muži takové štěstí nemají. Jejich druhý pohlavní chromozom je Y, z něhož byla většina genů vystříhána. Nemůže tedy poskytnout zálohu. Nemůže tedy poskytnout zálohu. Pokud osamělý chromozom X nese mutovaný gen pro dystrofin, je výsledkem Duchenneova muskulární dystrofie. Toto onemocnění připoutá v dětství chlapce na vozík, zhoršuje se a jako dvanáctníka ho zabije ochromením dýchacích svalů. Mnoho dalších život ohrožujících stavů, jako hemofilie a těžké kombinované imunodeficience, je podobně vázáno na chromozom X a většinou postihuje chlapce. Ženy jsou přenašečky, ale stěží zdědí dva poškozené chromozomy X, které jsou třeba k jejich onemocnění.
Náhodné mutace nejsou jediným pohonem přírodního výběru a driftu. Pohlavní rozmnožování způsobuje změny tím, že zamíchá genetický balíček pokaždé, když k němu dojde. Tento proces zvaný crossing-over či rekombinace opakovaně spojuje kód života do nových uspořádání, která jsou předávána následujícím generacím. Každá kombinace, jež vykáže určitou výhodnost, je upřednostněna podobně jako výhodné mutace. Vytváření nových variací umožňuje metoda dělení vlastní pohlavním buňkám. Naprostá většina buněk lidského těla je diploidní s kompletním počtem 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Když se tyto somatické buňky dělí, tak jak tělo roste nebo se uzdravuje, kopírují svůj kompletní genom v procesu zvaném mitóza. Všechny dvojice chromozomů jsou duplikovány a dvě sady se od sebe oddělí zároveň s rozdělením celé buňky. Výsledkem jsou dvě nové diploidní buňky, každá se 46 chromozomy shodnými s rodičovskými.
Mitóza je ve své podstatě nepohlavní rozmnožování. Jediné místo v těle, kde se nepoužívá, je oblast vyhrazená pohlavnímu rozmnožování. Zárodečné buňky, vajíčka a spermie, vznikají jiným procesem – meiózou. Při meióze zmnoží diploidní buňka svoji DNA, ale rozdělí ji mezi 4 dceřiné buňky. Každá dostane 23 chromozomů. U muže vzniknou 4 spermie. U ženy vznikne jedno vajíčko, zatímco ostatní tři buňky jsou vyřazeny jako pólová tělíska. Pohlavní buňky (gamety) jsou haploidní – mají pouze jenu kopii každého chromozomu, zatímco diploidní somatické buňky mají chromozomové páry. Když při pohlavním rozmnožování splynou dvě gamety, vytvoří se embryo, které má opět kompletní sadu 46 chromozomů.
Toto spojení genetického materiálu dvou jedinců umožňuje vytvářet obměny nezvyklými kombinacemi chromozomů. To však není jediný způsob, jímž pohlavní rozmnožování přispívá k variabilitě. Každá sada chromozomů, která jde do vajíčka či spermie, je také unikátní. Když se chromozomové páry v průběhu meiózy řadí vedle sebe, vyměňují si mezi sebou genetický materiál. Dvě vlákna DNA – jedno původně zděděné od matky a druhé od otce – se propletou a pak se zlomí v místě, kde jsou překroucená. Odlomené segmenty se spojí s vedlejším vláknem. Geny tedy přešly (cross over) mezi chromozomy. Výsledkem je gameta s kompletně nově namíchanými chromozomy.
U nepohlavně se množících organismů se celý genom překopíruje do potomka. Americký genetik Hermann Muller došel k závěru, že to má silnou stinnou stránku: pokud se chybou při kopírování vytvoří škodlivá mutace, bude už stále přecházet na všechny potomky. Tím se genetická kvalita organismu neustále zhoršuje. Muller přirovnal tento proces k západce (Mullerova západka), která umožňuje pohyb jen jedním směrem. Pohlavní rozmnožování a rekombinace tuto západku obcházejí. Zajišťují, že ne každá mutace rodičů přejde na jejich děti. Mnoho nepohlavně se množících organismů, jako třeba bakterie, vyvinulo jiné způsoby výměny genů, aby zabránilo těmto negativním účinkům.
Tím, že chromozom Y nemá v lidském genomu protějšek, nemůže se účastnit rekombinace, která ostatním chromozomům pomáhá bránit se mutacím a úpadku. Zatímco se chromozom X může u ženy rekombinovat s jiným X, většina se nemůže rekombinovat s Y. Kdysi byly X a Y stejné, ale evoluce postupně odstranila jejich schopnost vzájemné výměny DNA. Některé geny z Y by mohly být nebezpečné, kdyby je zdědila žena, a obráceně. Některé geny na chromozomu X jsou zásadní pro vývoj obou pohlaví. Rekombinací mohou zůstat někteří muži bez těchto zásadních částí genomu.
Odmítnutím rekombinačního partnera chromozom Y čím dál víc chátral, více méně podle předpovědi Mullerovy západky. Každá mutace, která pro nositele nebyla fatální či neovlivnila jeho schopnost se rozmnožit, byla předána mužským potomkům. Čím dál víc genů chromozomu Y bylo zničeno mutacemi. Za sebou zanechaly jen odumřelou chromozomální schránku, která přetrvala dodnes. Dá se očekávat, že tento příběh genetické koroze bude pokračovat. Australská genetička Jenny Gravesová předpověděla, že chromozom Y pomalu, ale jistě zmizí. Tato myšlenka byla zpopularizována britským genetikem Bryanem Sykesem v knize Adam’s Curse (2003). Odhadl, že při současné rychlosti úpadku zbývá mužům jen 125 tisíc let. Předpověděl, že konec mužů je blízko a s ním možná i konec lidstva.
Většina vědců nesdílí Sykesův pesimismus. Zaprvé musíme vzít v úvahu přírodní výběr. Některé z genů na chromozomu Y jsou zodpovědné za tvorbu spermatu. Spontánní mutace, která je deaktivuje, se sama vyřadí z genofondu snížením plodnosti. Pro klíčový gen SRY platí totéž. Pokud je zmutovaný, embryo se vyvine v neplodnou ženu bez dělohy a vaječníků. Jeho důležitost pro maskulinitu a reprodukci ho dělá imunním vůči Mullerově západce. Mohou se vyvinout škodlivé varianty, ale nemohou se rozšířit v genofondu, protože nositelé se nemohou rozmnožit. A jak se navíc ukázalo, chromozom Y si vyvinul unikátní opravný systém. V roce 2003 se zjistilo, že velká část jeho kódu je psána v palindromech. Podobně jako „Kobyla má malý bok“ jdou číst stejně i v opačném směru. Při replikaci chromozomu Y dochází k procesu zvanému úprava genů. Nové kopie genů jsou kontrolovány podle zrcadlového obrazu v palindromu a chyby jsou opraveny. Místo rekombinace s partnerským chromozomem se y rekombinuje sám se sebou.
Jiný způsob, jímž se samčí pohlaví může vyrovnat s degenerací chromozomu Y, předvádí malý hlodavec z Kavkazu – slepuška pontská. Samci tohoto druhu úplně ztratili chromozom Y, a přesto zůstali samci. Protože zmizel chromozom Y i jeho hlavní gen SRY, vytvořila si slepuška alternativu. Určení pohlaví převzal jiný chromozom. Bryan Sykes se dokonce domnívá, že by pomocí genetického inženýrství mělo jít vytvořit umělý „Adonisův chromozom“, který by zajišťoval mužskost, aniž by trpěl nevýhodami chromozomu Y. Dá se však předpokládat, že takový chromozom by se časem začal rozkládat jako chromozom Y.
Takže, milí mužové, náš zánik se z některých úhlů pohledů jeví býti téměř nevyhnutelným, jenže z jiných to zase nevypadá až tak zle. V nejhorším případě se přeměníme na slepušky pontské, či vlastně spelušáky pontské, přičemž se slepuškami si i nadále stejně hravě poradíme.
Fešná paní volá: má málo vína pan šéf?
Zdroj: Mark Henderson, Genetika – 50 myšlenek, které musíte znát
18.12.2014, 00:00:00 Publikoval Luciferkomentářů: 21